Os sintomas da Spoan já aparecem no primeiro ano de vida e vão se agravando com o passar do tempo. A criança tem dificuldade de engatinhar e de ficar em pé, tem fortes problemas de visão (enxerga apenas 10% do normal) e sente fraqueza nas pernas. Até a adolescência, a maioria já é obrigada a usar cadeira de rodas. Algum parente distante dos atuais moradores da região carregava um gene defeituoso, que foi sendo passado para a frente pelas gerações seguintes dessa família.
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