DOENÇA É RECESSIVA, PRECISA DA UNIÃO DE GENES DO PAI E DA MÃE

A união de genes defeituosos de primos pode resultar num filho com a doença. "O fato de você ter uma cópia defeituosa [do gene] não traz nenhum problema. O problema é quando duas cópias desse gene vêm com defeito. Isso é o que caracteriza uma doença recessiva", afirma o neurologista Fernando Kok, do Hospital das Clínicas e do Centro de Estudos do Genoma Humano. "Os pais são normais, o problema acontece na irmandade", afirma Kok, um dos responsáveis pela descoberta da doença, ao lado da pesquisadora Silvana Santos (biologia/USP), que realiza o trabalhos na região. Antes da descoberta da doença, as famílias procuravam hospitais de todo o país em busca de uma resposta para a paralisia progressiva de seus filhos. Hospital das Clínicas, Rede Sarah, Santa Casa, entre outros. O diagnóstico era evasivo.